Vzácné choroby a nemoci

Jobův syndrom aneb i rýma zabiják ?!

18. března 2014 v 7:45 | Maty.tekk
Pro Brita Andrewa McSheehy (38) je nebezpečná i obyčejná rýma. Má totiž syndrom snížené imunity podobný AIDS. Touto nevyléčitelnou chorobou zvanou Jobův syndrom trpí na celém světě jen asi 250 lidí. Bohužel jedním z nich je i jeho dcera Lauren (11), která nemoc, projevující se mimo jiné bolestivými vředy, zdědila.Pro Lauren je otec něco jako anděl strážný. Drží ji za ruku, když potřebuje další injekci, a uklidňuje ji, když se v noci budí bolestí. "Pomáhá mi přežít těžké časy," říká dcera, která podědila po otci vzácnou nemoc.Jejich tělo produkuje nadměrné množství imunoglobulinů, což znamená, že i nejnepatrnější infekce je může ohrozit na životě. "Narodil jsem se s kašlem a bradavičkami po celém těle," vypráví Andrew McSheehy. "A od té doby jsem byl pořád buď v nemocnici, nebo doma s vážnými plicními infekcemi." V těch nejhorších dobách se mu tvořily vředy i na očních víčkách. Lékaři si s ním nevěděli rady.V 16 letech se dozvěděl diagnózu: Trpí nevyléčitelným Jobovým syndromem! Zároveň ho varovali, že nemoc může být dědičná. Ve 22 letech se však Andrew zamiloval do zdravotní sestry, která ho ošetřovala. Narodily se jim dvě děti. Louise (5) je zdravá, Lauren měla smůlu.
"Když jí byly tři měsíce, objevil se jí vřed na krku," říká Andrew. "Někdy se ráno probudí a bolí ji žaludek, jindy ani nemůže vstát z postele," líčí dceřiny problémy a doufá, že jednou lékaři vynaleznou lék, který Lauren zbaví utrpení.

Nethertonův syndrom aneb spálení od sluníčka ?!

18. března 2014 v 7:44 | Maty.tekk
Rodina chlapce, který vypadá jako permanentně spálený ze slunečního záření, těžce bojuje s předsudky okolí. Malý Jack Oldacres má vzácnou chorobu zvanou Nethertonův syndrom, kterou trpí jeden z 800 000 lidí. Rodiče Julie a Daniel tvrdí, že malý Jack se se svou nemocí vyrovnává bravurně. Obávají se však, jak se k němu bude okolí chovat, až bude nastupovat do mateřské školky."Vždycky když na něj někdo civí nebo má nějaké urážlivé komentáře o jeho kůži, tak mě to nesmírně naštve," uvedla matka.Chlapec, kterému je nyní 21 měsíců, se musí koupat dvakrát denně a všechny jeho hračky a oblečení musí projít sterilizací, aby nechytil infekci. Jeho rodina se nyní rozhodla spustit internetové stránky nethertonsyndrome.com, kde radí jiným rodičům a příbuzným, jak zacházet s podobně postiženým dítětem.

Alergie aneb i voda škodí ?!

18. března 2014 v 7:43 | Maty.tekk
Když prší, jde jí o život. Bez deštníku nesmí vyjít ven. I jediná kapka by ji totiž mohla zabít. Britka Emily Payne (20) trpí vzácnou alergií na vodu, kterou má jen 44 lidí na celém světě! Sebemenší kontakt s vodou jí způsobuje ošklivou vyrážku.
Alergická je také na chlad. Nesmí jíst zmrzlinu, nesmí se koupat, nesmí skoro nic...do styku s mou kůží, stačí k tomu, aby se odstartovala silná alergická reakce. Je to děsivé, ještě jsem se s tím nedokázala vyrovnat," vypráví Emily, které byla nemoc diagnostikována v šestnácti letech. První symptomy se však objevily už o tři roky dříve, když byla s přáteli u moře. I přesto, že byla ve vodě pouze krátce, měla vždy velmi silnou vyrážku. Tehdy ale ještě nikoho nenapadlo, jaká je její skutečná příčina.Od té doby se alergie ještě zhoršila. Kromě vody se k ní přidala také alergie na chlad. Emily proto nevychází z domu bez injekční stříkačky s adrenalinem, který musí mít neustále u sebe. "Stačí trocha vody a už se mi dělá vyrážka. Celá zrudnu a vypadám jako humr," popisuje své zdravotní komplikace. Kdyby si ale adrenalin nepíchla včas, upadla by do bezvědomí."Lékaři nedokážou říct, jestli se někdy můj stav zlepší. Ale já prostě doufám, že jednou budu zdravá," dodává Emily. Šance, že člověk onemocní podobnou alergií, je 1:100 milionům. Potvrzuje to i lékař dívky Sunil Chopra: "Za dobu své dvacetileté praxe jsem se s podobným případem ještě nesetkal."

Syndrom medvědí tlapy aneb ruka či tlapa ?!

18. března 2014 v 7:41 | Maty.tekk
Vzácné onemocnění postihlo Yang Bina z Číny. Jeho levá ruka má velikost lidské hlavy. Příčinou je takzvaný Syndrom medvědí tlapy.Jednapadesátiletý Yang Bin měl podezření na hypertyreózu, onemocnění štítné žlázy. Prošel více než stovkou vyšetření, ale lékaři dlouho nemohli přijít na to, co přesně mu je. Jediným projevem záhadné nemoci bylo markantní zvětšení a zvrásnění levé ruky a nohou.Teprve po dvou letech čínští lékaři zjistili, že Bin trpí vzácným Syndromem medvědí tlapy. "Moje levá ruka je nyní k ničemu, na pravačce mohu zvedat věci jen palcem a ukazováčkem," řekl pacient.O tom, jak ho zbavit traumatického onemocnění, se lékaři zatím dohadují a vymýšlejí plán na záchranu. Yang Binovi tak nezbývá než čekat.

Rychlé stárnutí organismu aneb holčička či stařenka ?!

18. března 2014 v 7:40 | Maty.tekk
Na celém světě je jen šestnáct dětí, kteří trpí touto děsivou chorobou. Organismus obětí stárne až osmkrát rychleji. Kůže je plná vrásek, orgány předčasně vypovídají službu. Mezi ně paří i děvčátko z Británie, sedmiletá Ashanti. Statečně s nemocí bojuje, ale lék neexistuje.První známka toho, že je něco špatně, se projevila přišla tři týdny po narození. Novorozenec se z ničeho nic začal třást, měl křeče. Lékaři chvíli netušili. Vinili rodiče. Pak ale diagnostikovali progérii, nemoc, která způsobuje předčasné stárnutí organismu. Matka omdlela.S osudem své dcery se ale postupně smířila. Nemohla jinak. Dítě milovala. Druhá narozená holčička už byla zdravá. Ashanti má před sebou už asi jen třináct let života. Teď se její tělo dostalo do fáze starců v důchodovém věku a podle toho bude dál degenerovat. Už nyní nemá vlasy, mění se jí rysy v tváři. Holčička neměří ani metr a váží pouhých dvanáct kilogramů. Takové fyzické vyspělosti dosahuje tříleté dítě.Když Ashanti chytí chřipku nebo jen obyčejný kašel, začíná boj o život. Přitom, když se narodila, nic ze začátku nenaznačovalo, že její život bude viset každou chvíli na vlásku.

Syndrom cyklického zvracení aneb 144x denně zvracet ?!

18. března 2014 v 7:39 | Maty.tekk
Matka dvou dětí z Velké Británie Sharon už více než deset let trpí velmi vzácnou chorobou - syndromem cyklického zvracení. Tato nemoc způsobuje, že když je člověk pod stresem, prozvrací i několik dní. Lékaři naštěstí našli lék, díky kterému je Sharon už půl roku v klidu. Snad to tak i zůstane.Sharon Wilson se přes deset trápila se syndromem cyklického zvracení. Pokaždé, když byla pod stresem nebo se na něco hodně těšila, udělalo se jí zle a proležela i několik dní.Když jí bylo nejhůř, zvracela i víc jak stokrát denně. Záchvat ji vždy hodně vyčerpal. Doktoři ale možná přišli na způsob, jak jí pomoct. Sharon už půl roku užívá léky na migrénu a pomáhá to.Syndrom cyklického zvracení je velmi vzácná choroba, která navíc postihuje spíše děti. Ty z toho ve většině případů vyrostou a v dospělosti už s tím problém nemají. Lékaři se domnívají, že nemoc způsobuje stres, ale nejsou si tím jisti.

Klein-Levinový syndrom aneb Šípková Růženka ?!

18. března 2014 v 7:37 | Maty.tekk
Patnáctiletá Louisa Ball z britského Worthingu si nemůže nic plánovat. Trpí takzvaným Kleine-Levinovým syndromem. Ten se projevuje nadměrným spaním, proto se mu také říká syndrom Šípkové Růženky. Nejdelší doba, kterou dívka dokázala prospat, bylo 14 dní v kuse!Život moderní Šípkové Růženky už ale tak pohádkový není. Louisa kvůli své nemoci usíná nejenom ve škole, v tanečních, zaspala dokonce i celou dovolenou, na kterou se vydala se svými rodiči. A zatímco ostatní se baví například na jejích narozeninových oslavách, ona vše prospí a o tom, co se dělo, se dozvídá až později z fotografií. Může za to její choroba, které se říká hypersomnie."Každých 22 hodin ji musíme budit, dát jí najíst, napít a donutit ji jít na záchod. Po této krátké přestávce znovu upadne do hlubokého spánku,"vysvětlují rodiče Louisy, kteří mají o svoji dceru strach a neustále ji tak hlídají.Poprvé se u dívky tato porucha objevila v roce 2008, kdy měla Louisa chřipku. Lékaři si nejdříve mysleli, že se u ní jedná o hormonální problémy, které dávali do souvislosti s dospíváním dívky. Později však diagnózu změnili a potvrdili, že jde o hypersomnii - konkrétně o její vzácnou formu, která se nazývá Kleine-Levinův syndrom.

Centrální syndrom spánkové apnoe aneb spánek zabíjí ?!

18. března 2014 v 7:36 | Maty.tekk
Jiné dívky v jejím věku hltají pohádky na dobrou noc a chystají se ponořit do snů. Pětiletou dívenku ze severoitalského Trevisa ale spánek děsí. Každou noc jí hrozí, že zemře. Trpí totiž vzácným syndromem.Když se přiblíží hodina spánku, hrozí pětileté Italce, že se udusí. Její organismus si totiž ve spánku "nepamatuje", že má dýchat. Ve dne žije dívka běžný život: chodí do školky, hraje si s kamarády, směje se... Musí si ale dávat pozor, aby neusnula. Začala by se okamžitě dusit. Když si jde večer lehnout, potřebuje přístroj, který jí ve spánku pomáhá dýchat.Dívka totiž trpí vzácnou nemocí, tzv. centrálním syndromem spánkové apnoe způsobeným ztrátou automatického řízení dechové aktivity. Nemoc je známá také jako Ondinina kletba podle vodní víly z germánské mytologie, která se zamilovala do smrtelníka, a když zjistila, že ji podvedl, uvrhla na něj prokletí, kvůli kterému ve snu zapomínal dýchat."Pacientku bedlivě sledujeme. Přístroj zasahuje v případě krátkodobé zástavy dechu a zaručuje výměnu kyslíku," popsal situaci doktor Nello Spinella z Trevisa.Podle deníku Corriere della Sera trpí touto nemocí jedno z dvaceti tisíc novorozeňat. V Itálii se objeví dva až tři případy za rok. Choroba je bohužel nevyléčitelná.

Trachet Collinsový syndrom aneb mutace ?!

18. března 2014 v 7:34 | Maty.tekk
Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které je velmi vzácné. Má ho jen málo lidí. Jak se Lydia srovnává s nechápavým okolím a bolestivými operacemi?Když se narodila, nebylo jasné, zda vůbec přežije první týden svého života. Neměla uši, slzné kanálky, skoro se nemohla nadechnout. Lékařům se ale dítě z života ohrožující situace podařilo dostat. Rodiče byli šťastní, ale i to jim kazil fakt, že dcera nikdy nebude docela zdravá a bude muset podstoupit mnoho bolestivých a náročných operací…Jak je známo, děti jsou kruté. Mluví pravdu, neberou si servítky, ukazují prstíkem. Než se Lydia dostala do školky, ani se neuvědomovala jak rozdílná od ostatních je. V rodině ji všichni hýčkali a zacházeli s ní jako se sobě rovnou. Pak ale přišel teror. Bezohledné děti si začali dělat srandu ze strašáka, který k nim do třídy chodil. A trápení Lydii pronásledovalo až na střední školu.Mezitím nejistá a právem zakřiknutá dívka podstoupila několik plastických zákroků. Pomohly jí ve vyplnění lícních kostí. Také podstoupila náročný zákrok při kterém ji bylo implantováno naslouchátko. Díky němu může okolí lépe vnímat a slyšet.

Rasmussenový syndrom aneb poloviční mozek ?!

18. března 2014 v 7:31 | Maty.tekk
Lékaři nemají slov. Znamenité pokroky v léčbě rozhodně nečekali. Cameron Mott (9) trpí vzácným Rasmussenovým syndromem, kvůli kterému jí museli odoperovat pravou polovinu mozku. Malá Američanka se zázračně uzdravila. Nyní sní o tom, že se stane baletkou.Rodiče Cameron vyhledali odbornou pomoc, když jejich dceři byly tři roky. V té době začala mít až deset epileptických záchvatů denně. Rodiče se obávali o její život. Lékaři si s pacientkou ale nevěděli rady. Po třech letech záchvatů se dívčin stav začal prudce zhoršovat. Její vývoj se zastavil a téměř ztratila schopnost mluvit.Až neurologové na Univerzitě Johna Hopkinse přišli na to, co se s dívkou děje. Šlo o vzácný Rasmussenův syndrom, který způsobuje poškozování jedné strany mozku.Doslova ho rozežírá, nedává mu prostor správně plnit funkce. Doktoři se rozhodli pro radikální řešení - poškozenou polovinu mozku chirurgicky odstranit.Po probuzení se Cameron podrobila fyzioterapii. Z nemocnice byla propuštěna čtyři týdny po hospitalizaci. Mozek malého dítěte se dokáže rychle adaptovat. Schopnost ovládat obě strany těla převezme. Pilná dívka každý den cvičila a z nemocničního pokoje vyšla po svých.

Ektodermální dysplazie aneb upíří syndrom ?!

18. března 2014 v 7:30 | Maty.tekk
Třináctiletý Simon Cullen a jeho 11letý bratr George z Velké Británie trpí vzácnou genetickou chorobou, která je druhem ektodermální dysplazie. Ta má na svědomí nejrůznější abnormality ve vývoji struktury kůže, vlasů, nehtů, zubů a potních žláz. Oba chlapce tak čeká život plný obrovského množství omezení.Bratři z britského Sudbury v hrabství Suffolk to nemají mezi svými vrstevníky ani trochu lehké. Ačkoliv mladé dívky žijí upírskou Twilight ságou, chlapci, kteří vypadají jako hrdinové z tohoto filmu, středem jejich zájmu nejsou. Jejich choroba způsobuje nestandardní vzhled, který u mnoha lidí evokuje dojem, že vypadají jako upíři.Bledé tváře, propadlé oči a zahnuté špičáky, to jsou hlavní poznávací znamení bratrů, kteří se nesmějí vystavit přímému slunečnímu záření, protože by se během několika málo chvil velmi silně spálili.Ba co víc, nesmějí dělat ani žádné sporty, protože by u nich přehřátí organismu mohlo způsobit kóma a vážně je tak ohrozit na životě.V minulosti si oba bratři prošli silným šikanováním ze strany ostatních dětí, v posledních letech se však situace prý o mnoho zlepšila. Ačkoliv jde jen o fiktivní filmovou sérii, snímky Twilight ságy jejich popularitu zvýšily a pomohly jim v tom, že je ostatní spolužáci začali lépe přijímat.

Bulózní epidermolýza aneb kůže jako papír ?!

18. března 2014 v 7:28 | Maty.tekk
Německá dívka Alina (6) trpí vzácnou chorobou nazývanou bulózní epidermolýza. Ta způsobuje, že se kůže této holčičky trhá jako papír a sebemenší dotek může její pokožku porušit natolik, že se objeví živé maso. Ze všeho nejhorší je, že je nemoc neléčitelná a nejedno dítě na ni zemřelo.
Rodiče nemohou svou dcerku ani pohladit - nejenže by ji to bolelo, navíc by z tohoto něžného projevu rodičovské lásky měla nejspíš několik dní modřiny, tržné rány nebo puchýře. Celý život může Alina jen ležet, při sezení by se její pokožka moc napnula a mohla by prasknout. Nemůže ani normálně jíst, sliznice v ústní dutině je touto chorobou postižena také. Je proto vyživována žaludeční sondou.
Bulózní epidermolýzou trpí po celém světě jen okolo jednoho milionu lidí. Pacientům správně nefunguje propojení mezi jednotlivými vrstvami kůže. Ta je proto špatně vyživována a nedostatečně chráněna.


Nemoc bez jména aneb ve 2 letech 40 kilo ?!

18. března 2014 v 7:27 | Maty.tekk
Malý Angličan Archie má velmi vzácnou nemoc. Jeho tělo roste a roste. Ve dvou letech už váží tolik, co jedenáctileté děti a dospělé modelky. Jeho rodiče jsou dnem i nocí vystrašení. "Váš syn asi dlouho nepřežije," sdělili jim krutou zprávu lékaři. Rodiče a Archie ale bojují ze všech sil, aby se tak nestalo...Už jako nemluvně byl Archie větší, než je u právě narozených dětí obvyklé. Hned několik dnů po porodu se ukázalo, že nejde o klasickou dětskou nadváhu. Chlapeček stále extrémním tempem přibíral na váze. Téměř kilogram za týden. Rodiče i lékaři si uvědomili, že se jedná o vzácnou nemoc. Archie nikdy nebude normální kluk."Doktoři nedokázali jeho nemoc pojmenovat," vypráví Archieho maminka. "Věděli, že musí mít nějakou genetickou chorobu. Jen nemohli přijít na to kterou…" A tak jediný verdikt, který se po bezvýsledném pátrání rodiče dozvěděli, byl, že chlapec rozhodně dlouhou dobu naživu nebude."Na světě neexistuje známá léčba, která by mohla Archiemu a jeho rodičům pomoci překonat trápení. Není žádný lék, který by zastavil, nebo alespoň utlumil chlapcovu nemoc," vyjádřil se k Archieho.


Syndromem mořské panny aneb ploutev či nohy ?!

18. března 2014 v 7:23 | Maty.tekk
Kennebunkport (Maine, USA) - V USA se uzavřel krátký život dívky, která se narodila se vzácným postižením nazývaným syndrom mořské panny.Její nohy byly od narození srostlé v jednu, připomínající ploutev bájného mořského tvora.Když se Shiloh Pepinová v roce 1999 narodila, dávali jí lékaři jen dny života.Kromě srostlých dolních končetin jí totiž chyběl například močový měchýř, měla jen část jedné ledviny a chyběly jí další důležité orgány.Děti postižené touto poruchou, tzv, sirenomelií, obyčejně umírají hned po narození. Shiloh ale přežila mnohem déle. V následujících letech podstoupila dvě transplantace ledvin a začala navštěvovat speciální základní školu.Její příběh dojal miliony Američanů poté, co vystoupila v populární americké talk show moderátorky Oprah Winfreyové.Osudnou se jí nakonec stalo obyčejné nachlazení, které rychle přerostlo v zápal plic.Na komplikace související s tímto onemocněním Shiloh ve věku 10 let.



Goldenharův syndrom aneb zdeformovaná půlka obličeje ?!

18. března 2014 v 7:21 | Maty.tekk
Goldenharův syndrom byl nazván podle švýcarského lékaře Mauriceho Goldenhara ve 20.století (1952), který tento syndrom popsal.Jedná se o autozomální genetické postižení, které je podmíněno obličejovou asymetrii, kdy je postižena zpravidla jen jedna polovina obličeje. Ale u 10-33% pacientů jsou postiženy obě poloviny obličeje, jedna je však postižena více.

Projevy:
Dochází k zešikmení očí, z toho 35% trpících mají cystu na oku, a i poruchy vidění až slepota. Dále rozštěp patra. Proto mají i problémy s řečí. Taktéž ucho je vyvinuto s deformacemi nebo vůbec, tím se spojuje i případná ztráta sluchu.

Příčiny:
Virové onemocnění během těhotenství
Nebezpečné chemické látky (zejména na pracovišti)
Potenciální vysoký příjem vitaminu A (retinolu) na začátku těhotenství
Rizikové jsou těhotné ženy s Diabetem mellitus (cukrovka)

Výskyt:
70% postihuje tento syndrom muže.
Existují dvojčata kdy jedno z dvojčat mělo GS a druhé bylo naprosto zdravé.

Léčba:
Plastické operace
Léčba onemocnění vnitřních orgánů
Logepedická terapie
Psychoterapie
Zlepšení fce smyslových orgánů (brýle, sluchadla)
Ortodontická a stomatochirurgická léčba (rovnátka, posun čelistí, apod)


Proteův syndrom aneb změní člověka k nepoznání ?!

18. března 2014 v 7:20 | Maty.tekk
Proteův syndrom je extrémně vzácná choroba, která je však mezi lidmi poměrně dobře známá. Postižení touto chorobu trpí velice těžkými a bizarními deformacemi, což vyvolává pozornost laické veřejnosti.

Příčiny:
Příčina vzniku syndromu není známa. Zřejmě se jedná o geneticky podmíněnou chorobu, vyvolávající gen však zatím nebyl objeven. Vzácnost choroby dokládá fakt, že syndrom byl zatím celosvětově určen jen u několik stovek lidí.

Projevy:
Po narození vypadá jedince s Proteovým syndromem zdravě, postupem času se u něj začnou objevovat deformace a nesymetrický růst tkání, které ho těžce zohaví. Postižena je zejména pojivová tkáň - kosti, kůže, svaly a krevní i lymfatické cévy. Navíc se objevují četné nezhoubné (ale velké) nádory pojivové a tukové tkáně . Stav má tendenci se postupně zhoršovat, což postiženého v těžších případech změní prakticky k nepoznání. Deformace mohou být bolestivé a často omezují nemocného v pohybu. Zajímavé je, že deformace postihují spíše jednu polovinu těla.

U nemocných relativně často vznikají krevní sraženiny v žilách dolních končetin a je vyšší riziko plicní embolie. Právě plicní embolie je jednou z nejčastějších příčin smrti u Proteova syndromu

Kawasakiho syndrom aneb zánět tepen ?!

18. března 2014 v 7:19 | Maty.tekk
Jde o akutní vzácné onemocnění neznámého původu, při kterém dochází k zánětu stěny malých a středně velkých tepen, tzv. vaskulitid. Velice často bývají postiženy koronárních tepny, což jsou tepny, vyživující srdce. Touto nemocí trpí převážně děti ve věku do 4 let, častěji se jedná o chlapce, frekventní je výskyt choroby v Japonsku. Nemoc se řadí mezi imunologicky podmíněné onemocnění cév, proti kterým tělo tvoří protilátky. Objevují se většinou horečky okolo 40°C. Dochází také k zarudnutí úst, jazyka a končetin.


 
 

Reklama